Thalassemia merupakan salah satu bentuk kelainan darah genetik yang paling sering dijumpai di dunia, termasuk di Indonesia. Penyakit ini berdampak langsung pada kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh jaringan tubuh. Bagi masyarakat awam, muncul pertanyaan mendasar mengenai seberapa bahayanya kondisi ini dan bagaimana dampaknya terhadap kelangsungan hidup penderitanya.

Seorang ibu datang ke Pennasia menceritakan, bahwa anaknya yang masih di playgrup tidak bisa makan dengan normal, kecuali hanya daging sapi. Setiap kali makan apapun, akan berakibat segera muntah atau buang air besar dengan kendisi kotorannya pecah berhamburan. Baik itu sayur, nasi atau makanan apapun. Hanya daging sapi yang tidak berakibat sedemikian itu.

Ibu ini bersama suaminya sudah berupaya di berbagai kota besar di Indonesia, namun belum menemukan kesembuhan. Dokter mengatakan bahwa anaknya menderita Thalasemia B atau minor. Akhirnya ‘terpaksa’ berkunjung ke Pennasia, meskipun suaminya berkeberatan.

Pennasia menyelesaikan masalah ini tidak dari nama penyakitnya, tetapi dengan melihat, dimana masalah itu muncul? Kelainan si pasien anak terdapat pada bagian pencernaannya, terutama pada bagian colon descenden yang berperanan pada proses pemadatan feces. Ada kemungkinan minimnya bakteri yang bertugas memadatkan kotoran, dan berlebihnya bakteri yang bersifat asam.

Terapi penyembuhannya hanya memerlukan 4-6 kali pertemuan, dan sudah mendapatkan hasil yang menggembirakan. Si anak makan berbagai makanan dengan aman dan fesesnya tidak lagi ‘nyembur barantakan’. Terapi Penyembuhan Pennasia 081-331-551-900 Jl. Purimas Regency Bol B3 no 57 Gunung Anyar Surabaya.

Thalassemia adalah kelainan darah genetik akibat gangguan produksi hemoglobin yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak dan memicu anemia kronis. Mengingat sifat penyakit ini yang diturunkan secara genetis dari orang tua kepada anak, pemahaman mengenai deteksi dini dan manajemen penanganan jangka panjang menjadi sangat krusial.

Apakah Thalassemia Berbahaya?

Tingkat bahaya penyakit thalassemia sangat bergantung pada jenis atau ketiadaan gen pembawa yang diturunkan. Secara umum, thalassemia diklasifikasikan menjadi dua kelompok utama:

1. Thalassemia Minor (Trait / Pembawa Sifat): Penderita kategori ini umumnya hanya membawa gen thalassemia tanpa menunjukkan gejala klinis yang berat. Mereka biasanya hidup normal, tidak membutuhkan transfusi darah rutin, dan sering kali hanya mengalami anemia ringan yang tidak mengganggu aktivitas harian.
2. Thalassemia Mayor: Merupakan bentuk yang paling berbahaya dan mengancam jiwa. Penderita thalassemia mayor tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup secara mandiri. Tanpa penanganan medis yang intensif dan berkesinambungan, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi organ dalam yang fatal hingga kematian di usia muda.

Patofisiologi dan Komplikasi Kesehatan

Pada penderita thalassemia mayor, kerusakan sel darah merah (hemolisis) terjadi jauh lebih cepat dibandingkan usia normal sel darah merah (yang berkisar 120 hari). Hal ini memicu anemia kronis berat yang merangsang sumsum tulang bekerja ekstra keras untuk memproduksi sel darah merah baru, sehingga dapat menyebabkan deformitas atau perubahan struktur tulang, terutama pada area wajah dan tengkorak.

Selain itu, bahaya utama dari thalassemia mayor justru sering timbul akibat penumpukan zat besi (iron overload). Penumpukan besi ini terjadi karena dua hal: destruksi sel darah merah secara berlebihan dan efek samping dari transfusi darah yang dilakukan secara berulang. Tanpa terapi pengikat zat besi (kelasi besi), penumpukan kalsifikasi besi dapat merusak organ vital, seperti:

• Jantung: Memicu gagal jantung dan aritmia (gangguan irama jantung), yang menjadi penyebab kematian utama pada penderita thalassemia mayor.
• Hati: Memicu sirosis hati dan kegagalan fungsi hati.
• Sistem Endokrin: Menyebabkan gangguan pertumbuhan, kencing manis (diabetes), dan keterlambatan pubertas.

Gejala Khas Thalassemia Mayor

Manifestasi klinis pada penderita thalassemia mayor biasanya mulai terlihat sejak tahun pertama kehidupan bayi (usia 3 hingga 18 bulan), antara lain:

• Wajah dan kulit tampak pucat, kekuningan (jaundice), atau gelap secara bertahap.
• Lemas, lesu, dan tampak selalu tidak bertenaga.
• Pembesaran organ perut akibat pembengkakan limpa dan hati (hepatosplenomegali).
• Keterlambatan pertumbuhan fisik dan perkembangan motorik.
• Perubahan struktur tulang wajah (facies cooley).

Solusi Penanganan dan Manajemen Medis

Hingga saat ini, thalassemia belum memiliki obat yang dapat menyembuhkan kerusakan genetiknya secara total, kecuali melalui prosedur transplantasi sumsum tulang (bone marrow transplant) yang memiliki kompleksitas serta risiko tinggi. Namun, penderita thalassemia mayor dapat memiliki kualitas dan harapan hidup yang baik melalui manajemen medis rutin:

• Transfusi Darah Rutin: Dilakukan secara berkala (biasanya setiap 2 hingga 4 minggu sekali) untuk mempertahankan kadar hemoglobin tubuh pada tingkat aman.
• Terapi Kelasi Besi (Iron Chelation Therapy): Pemberian obat-obatan konsumsi atau suntikan untuk mengikat zat besi berlebih di dalam tubuh dan mengeluarkannya melalui urine atau feses.
• Pembedahan Pengangkatan Limpa (Splenektomi): Dilakukan jika limpa mengalami pembengkakan yang terlampau besar dan mempercepat pemusnahan sel darah merah.

Pencegahan Melalui Skrining Genetik

Langkah terbaik dalam menekan angka kejadian thalassemia mayor di masyarakat adalah melalui pencegahan pra-nikah (premarital screening). Pasangan yang hendak menikah disarankan melakukan tes darah untuk mengetahui status pembawa sifat (carrier). Jika sesama pembawa sifat thalassemia minor menikah, terdapat risiko sebesar 25% pada setiap kehamilan untuk melahirkan anak dengan thalassemia mayor.